Endret kromosomtall og syndromer

I øving 7.2 på side 232 i boka skal du tolke tre ulike karyotyper. Kromosommutasjoner som gir endret kromosomtall kan forårsake en rekke symptomer og personen med endret kromosomfeil har da et syndrom. Nedenfor kan du lese mer om noen av disse syndromene.

Eksempler på syndromer

Et syndrom er definert som en gruppe avvikende egenskaper. Mange syndromer skyldes avvik i et spesielt gen eller et kromosom, mens andre skyldes flere avvik i hvordan gener eller kromosomer er bygd.

Navn
Årsak
 
Downs syndrom
3 utgaver av kromosom nr.21, sum 47 kromosomer i alle kroppsceller
·        opptrer ved 1 av 2000 fødsler hvis mor er 20 år, 1 av 50 hvis mor er 45
·        personen er oftere enn andre utsatt for leukemi og Alzheimers sykdom
·        ofte seksuelt uutviklete og sterile
Turners syndrom
1 utgave av X-kromosomet, sum 45 kromosomer i alle kroppsceller
·        det eneste syndromet som gir overlevelse når ett kromosom mangler
·        mentalt normal jente
·        utvikler ikke sekundære kjønnstrekk uten å få tilført kvinnelige kjønnshormoner i puberteten, sterile
Klinefelters syndrom
XXY, XXXY, XXYY, XXXYY osv., sum 47, 48, 49, 50 osv. i alle kroppsceller
·        gutt
·        små mannlige kjønnsorganer
·        sterile, feminine
·        normal intelligens
·        finnes hos 1 av 500 fødte gutter
Fragilt X-syndrom
mangler en bit på X-kromosomet
·        går i arv fra mor
·        gir en sønn psykisk utviklingshemming
·        en datter kan bare være bærer
Waardenburgs syndrom
skade på kromosom nr. 2
·        bred nese
·        to ulike øyefarger
·        hvite øyenvipper og lugg
·        oftere hørselsproblemer
Cri du chat- syndromet
delesjon (mangel) på kromosom nr. 5
·        skriker som en katt
·        kalles også «Bambi»-syndromet fordi pasienten fysisk likner et spinkelt rådyr
·        mentalt utviklingshemmet
·        hjerteproblemer
Prader-Willis syndrom
skade på kromosom nr. 15: mangler en bit av kromosomet fra far (delesjon)
·        kortvokst, små hender og føtter
·        mangler sultfølelse, maten må porsjoneres for å unngå ekstrem fedme
·        psykisk utviklingshemmet
·        spesielt høflige og vennlige – ikke alltid*
Marfans syndrom
skade på kromosom nr. 15, berører ett gen
·        berører skjelett, hjerte, lunger, blodårer
·        mentalt frisk
·        uvanlig lange lemmer (muligens hadde Abraham Lincoln dette syndromet)
Tourettes syndrom
sannsynligvis skade på kromosom nr. 18
·        gir ufrivillige bevegelser («tic»), personen vil uten å være klar over det både banne og snakke stygt
·        noen får anfall flere ganger om dagen, andre én gang per år
·        ellers normal mentalt, kan med litt hjelp og forståelse fra omgivelsene gå på vanlig skole

 

Ofte forekommer kombinasjoner, og pasienten har flere syndromer samtidig. For mange av syndromene er det også med svakt hjerte, svekket nyrefunksjon og andre skadete indre organer.

 

* Oftest høflig osv. – men dersom han/hun blir terget, kan han/hun miste kontrollen og bli utagerende og aggressiv.